Đáp án:

Giải thích bước giải

*Hội chứng mèo kêu

+Là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5.

- Đặc điểm

+Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ sinh sống

 +Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường có đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ,

+ Chậm phát triển trí tuệ

+ Gặp khó khăn trong việc ăn và thở

+Đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu.

*Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p)

-Gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4

- Đặc điểm

+Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng

+Giảm trương lực, đặc điểm sọ mặt +Khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường.

+Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm.

*Hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2)

+Là một hội chứng gây ra bởi vi mất đoạn ở cánh dài NST 22

- Đặc điểm

+Hội chứng Digeorge có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau ảnh hưởng đến nhiều phần và bộ phận khác nhau của cơ thể.

+ 5 dấu hiệu thường gặp của hội chứng DiGeorge:dị tật tim bẩm sinh; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên); tật hở hàm ếch; nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp; thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh Basedow, viêm khớp mãn tính).

*Hội chứng Prader-Willi (hội chứng mất đoạn 15q11-q13)

+Gây ra bởi vi mất đoạn trên cánh dài NST 15)

- Đặc điểm

+Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi.

+ Bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống

+Làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no.

+ Chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2 +Bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương...

+Tuổi thọ trung bình bình thường, nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

*Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21)

+Bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống

- Đặc điểm

+Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

+ Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình

+Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về cấu trúc tim, dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng

+ Trương lực cơ thấp hoặc kém

+ Có thể sống tới tuổi trưởng thành.

*Hội chứng Turner

+1 NST X hay monosomy X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống.

-Đặc điểm 

+Lùn cân đối

+ Dị tật về cấu trúc tim

 +Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

*Hội chứng Triple X

+3 NST X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống

- Đặc điểm

+ Cao trên trung bình

 + Khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ

+ Chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc

+ Khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

*Hội chứng Klinefelter

+47,XXY xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống.

-Đặc điểm

+ Cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể

+ Tinh hoàn kém phát triển, vô sinh

+Khó khăn khi học tập

 +Chậm phát triển ngôn ngữ.

*Hội chứng Jacobs

+47,XYY xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống

- Đặc điểm

+ Khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ

+ Tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ

+ Khả năng sinh sản bình thường.

*Hội chứng Patau

+3 NST 13 hay trisomy 13 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống.

- Đặc điểm

+Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. 

+Khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út

+ Bất thường về tim, não, thận

 + Khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.