*ĐB gen:

-Khái niệm: là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.

-Các dạng: mất, thêm, thay thế,đảo vị trí

-Nguyên nhân: +Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
+ Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
+ Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

-Hậu quả: Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số  có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.

-Ví dụ:

+Bệnh bạch tạng(cặp gen aa không tạo sắc tố d)

+ Điếc di truyền

+ Câm, điếc bẩm sinh

+ Bệnh pheninketo niệu

+ Thiếu tuyến mồ hôi

+ Lỗ mũi hẹp

*ĐB cấu trúc NST:

-Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

-Các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn.

-Nguyên nhân: do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qtrinh tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

-Hậu quả: đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. 

-Ví dụ:

+ Ở người  mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
+ Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn

+ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia

+Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

+Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.

* Đột biến gen :

- Khái niệm : Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotit.

- Các dạng :

+ Mất một hoặc một số cặp nucleotit.

+ Thêm một hoặc một số cặp nucleotit.

+ Thay thế một hoặc một số cặp nucleotit.

- Nguyên nhân phát sinh :

+ Trong điều kiện tự nhiên : Do rối loạn quá trình tự sao chép của ADN dưới sự ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể.

+ Trong thực nghiệm : Do con người gây ra đột biến gen bằng các tác nhân vật lý hoặc hóa học.

- Ví dụ :

+ Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X.

+ Bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây ra trên NST thường.

+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do dạng đột biến gen thay thế một cặp nucleotit ( T - A thành A - T )

+ Tật xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón là do đột biến gen trội gây ra.

* Đột biến cấu trúc NST :

- Khái niệm : Là những biến đổi trong cấu trúc NST.

- Các dạng : Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

- Nguyên nhân phát sinh :

+ Tác nhân vật lý : Tia phóng xạ/cực tím, nhiệt độ, ...

+ Tác nhân hóa học : Thuốc trừ sâu/diệt cỏ, dioxin, ...

- Ví dụ :

+ Bệnh ung thư máu : Mất đoạn nhỏ ở đầu NST số 21.

+ Hội chứng tiếng mèo kêu : Mất đoạn nhỏ NST số 5.

+ Hội chứng WHS : Mất đoạn nhỏ NST số 4.

+ Bệnh ung thư bạch cầu : Chuyển đoạn không tương hỗ giữa NST 22 và NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bình thường.