*Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến quá trìn tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
+Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
+ Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ...
+Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.
* Tính chất: Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình:

+ Mất đoạn: Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen

+ Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính  trạng. 

+ Đảo đoạn: Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.

+ Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.

Ngày nay, khoa học đã xác định : Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trưởng bên trong và bên ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chù yếu là do các tác nhân vật lí và hoá học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây  ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng. Vì vậy, đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người tạo ra.

Trải qua quá trình tiến hoá lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hoà trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi sô lượng và cách sắp xếp gen trên đó nên nường gây hại cho sinh vật. Mặc dầu vậy, trong thực tiễn, người ta còn gặp các dạng đột biến cấu trúc NST có lợi.

Ví dụ 1: Mất một đoạn nhỏ ở đầu NST  21 gây ung thư máu ở người.

Ví dụ 2: Enzim thủy phân tinh bột ở một giống lúa mạch có hoạt tính cao hơn nhờ hiện tượng lặp đoạn NST mang gen kiểm soát enzim này.