Giải thích các bước giải:

3 ) Cấu trúc ARN: 

ARN có cấu trúc mạch đơn:

– Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa H3PO4 của ribônuclêôtit này với đường C5H10O5 của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit (kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN.

– Có 3 loại ARN:

– ARN thông tin (mARN): sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng trong đó A thay cho T.

– ARN ribôxôm (rARN): là thành phần cấu tạo nên ribôxôm.

– ARN vận chuyển (tARN): 1 mạch pôlinuclêôtit nhưng cuộn lại một đầu

+ Ở một đầu của tARN có bộ ba đối mã, gồm 3 nuclêôtit đặc hiệu đối diện với aa mà nó vận chuyển.

+ Đầu đối diện có vị trí gắn aa đặc hiệu.

4 ) Cấu tạo hóa học :

• Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H, O, N thường có thêm S và đôi lúc có P.
• Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể đạt tới 1,5 triệu đ.v.C.
• Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các amino acid.
• Có hơn 20 loại amino acid khác nhau tạo nên các prôtêin, mỗi amino acid có 3 thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH2) và nhóm carboxyl (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Mỗi amino acid có kích thước trung bình 3Å.
• Trên phân tử các amino acid liên kết với nhau bằng các liên kết peptide tạo nên chuỗi polypeptide. Liên kết peptide được tạo thành do nhóm carboxyl của amino acid này liên kết với nhóm amin của amino acid tiếp theo và giải phóng 1 phân tử nước. Mỗi phân tử protein có thể gồm một hay nhiều chuỗi polypeptide cùng loại.
• Từ 20 loại amino acid kết hợp với nhau theo những cách khác nhau tạo nên vô số loại prôtêin khác nhau (trong các cơ thể động vật, thực vật ước tính có khoảng 1014 – 1015 loại prôtêin). Mỗi loại prôtêin đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các amino acid trong phân tử. Điều đó giải thích tại sao trong thiên nhiên các prôtêin vừa rất đa dạng, lại vừa mang tính chất đặc thù.

- Gồm 4 bậc cấu trúc : 

   + Cấu trúc bậc 1 là trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi axit amin

   + Cấu trúc bậc 2 là chuỗi axit amin tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn . Các vòng xoắn protein dạng sợi còn bện lại với nhau kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe hơn ,

   + Cấu trúc bậc 3  là hình dạng không gian ba chiều của protein do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp tạo thành kiểu đặc trưng cho từng loại protein , ví dụ : protein hình cầu .

   + Cấu trúc bậc 4 là cấu trúc của một số loại protein gồm hai hoặc nhiều chuỗi ãit amin cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau 

5 ) Gồm 5 phương pháp:

* Nghiên cứu phả hệ

* Nghiên cứu trẻ đồng sinh

* Nghiên cứu tế bào

* Nghiên cứu di truyền quần thể

* Nguyên cứu sinh học phân tử

- Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.

- Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra bị mắc bệnh này. Bệnh kéo dài đến suốt cuộc đời bệnh nhân và họ sẽ phải truyền máu cả đời. Một số triệu chứng của bệnh như là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu ở thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.

- Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

- Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A): Đây là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện bệnh. Còn đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.

- Hội chứng Turner: Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ...