Bệnh di truyền phổ biến nhất trong số những người có nguồn gốc châu Phi là bệnh hồng cầu liềm. Để biểu hiện bệnh thì người bệnh phải có hai alen hồng cầu hình liềm. Cơ thể đồng hợp tử về hai alen này gây ra hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người như: tổn thương não, đau và sốt, suy tim, viêm phổi, tiêu huyết, liệt … Cơ thể dị hợp tử được xem là những người có tính trạng hồng cầu liềm, thường là những người khỏe mạnh nhưng họ cũng có thể mắc một số triệu chứng hồng cầu liềm trong trường hợp lượng oxi trong máu bị giảm một thời gian dài. Khi hàm lượng oxi trong máu giảm, dẫn đến các phân tử hemoglobin liên kết với nhau thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Truyền máu thường xuyên ở trẻ bị bệnh hồng cầu liềm giúp làm giảm tổn thương não. Việc sử dụng các thuốc mới có thể ngăn ngừa và chữa trị một số rối loạn khác nhưng không thể chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn. a. Alen HbA quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin bình thường bị đột biến thành HbS quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin khác với chuỗi β–hemoglobin bình thường chỉ một axit amin, số lượng axit amin không thay đổi. Dạng đột biến nào có thể là nguyên nhân của hiện tượng trên? b. Tại sao những người dị hợp tử về alen hồng cầu liềm không nên lao động thể chất nặng hoặc ở vùng núi cao trong một thời gian dài ? c. Thông tin : “Việc sử dụng các thuốc mới có thể ngăn ngừa và chữa trị một số rối loạn khác nhưng không thể chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn”. Tại sao lại như vậy ? d. Nam (trai) và Hồng (gái) mỗi người đều có một người anh bị hồng cầu liềm. Cả Nam, Hồng và bố mẹ họ đều không bị bệnh hồng cầu liềm. Nếu Nam và Hồng kết hôn thì xác suất sinh người con đầu của họ bị bệnh hồng cầu liềm là bao nhiêu ?