Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là:

A Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

B Đột biến mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.

C Đột biến lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.

D Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.