Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketonuria do một locus đơn gen chi phối. Các nghiên cứu di truyền ở một gia đình theo phả hệ dưới đây

* Hướng dẫn giải

Gen quy định bệnh là gen lặn (gọi là a) nằm trên NST quy định.

 (1) Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là 66,67% → đúng, do bố mẹ (1), (2) sinh được 1 người con bị bệnh → họ đều có KG dị hợp Aa → Xác suất mang gen bệnh của người không bị bệnh (3) = 2/3 = 66,67%

(2) Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường chi phối. → đúng

(3) Những người không mang bệnh trong gia đình nói trên đều không mang alen gây bệnh. → sai, người (5) không bệnh nhưng chắc chắn nhận 1 alen a từ bố bị bệnh.

(4) Xác suất những đứa trẻ mắc chứng phenylketonuria được sinh ra từ cặp vợ chồng 4 và 5 nếu họ kết hôn là 16,67% → đúng, (5) có KG: Aa → tạo giao tử 1212 A: 1212a; (4) có khả năng có kiểu gen 1/3AA: 2/3Aa → tạo giao tử A = 2/3; a = 1/3 → xác suất sinh con bị bệnh =  1/3 x 1/2 = 1/6 = 16,67%