Bệnh pheninketo niệu xảy ra do

* Hướng dẫn giải

Phenylketonuria là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin.

Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm (ngay từ những tuần đầu của thai kỳ) sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng và một số vấn đề y tế khác. Tuy nhiên với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và được bổ sung đầy đủ Tyr) và được áp dụng sớm, nghiêm nghặt thì những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.