Ở người, bệnh pheniketo niệu do gen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, alen trội A không gây bệnh. Trong một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người mắc bệnh là 4% có một cặp vợ chồng không bị bệnh chuẩn bị sinh con đầu lòng. Xác suất để người con của họ sinh ra là con gái và bị bệnh là: