Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạng bình thường. Gen (D, d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (IA, IB, IO), khoảng cách giữa hai gen này là 11cM. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đình