Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người: (1) Hội chứng Đao. (2) Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm

Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những hội chứng và bệnh do đột biến gen gây nên. 

Vậy có thể phát hiện được các bệnh:

(2) Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(3) Mù màu.

(5) Máu khó đông.

(1), (6): đột biến số lượng NST

(4) đột biến cấu trúc NST.